2006年09月30日

ムコ多糖症6型

2c3d1c05.jpg秋山裕斗くん

ムコ多糖症6型という難病。

「日々進行しているというのがわかるんですよ。呼吸はすでに苦しい状況で声もかれているでしょう?手の関節も弱くなっています。身長もすでに止まっていますしね。早く病気の進行をとめてあげたい・・・本当にそう願うばかりです」

無邪気に遊ぶ裕斗君をじっと見つめながら父・武之さんは話す。

ムコ多糖症とは・・・ムコ多糖を分解する酵素が遺伝子異常によって生まれながら欠損していることにより、分解できなかった切れ端がたまり種々の臓器や組織が次第に損なわれる進行性の病気

ムコ多糖症は儀燭ら桟燭吠類される。患者は日本国内に推定で200〜300人といわれている。

その中でも裕斗君のムコ多糖症6型の患者は国内に4人。

これらのほとんどが種々の程度の知的障害を伴い、日々進行していき、成人に達する前に死亡するケースが多いという。

症状は・・・著しい骨の変形、低身長、短い首、関節が硬くなる、角膜混濁、難聴、中耳炎、肝脾腫、呼吸障害、心臓弁膜症などほとんどの臓器になんらかの障害が起きている。


特に6型は角膜混濁に強く症状が現れやすいという。

やがて、今まで出来ていたこと、歩く、見る、聞く、呼吸すら出来なくなる・・・。

治療方法・・・根本的な治療方法は、残念ながら現在のところない。
今最も期待を寄せる酵素補充療法が欧米等で認可され、海外では、儀拭↓嵯燭呂垢任剖ゝ襪開始されている。それは「体の中に足りない酵素を毎週点滴で投与する」ことで、体の中に溜まったムコ多糖を分解しようという治療法。しかし、骨、脳、には効きにくく、特に目には対しては効かない。

新しい治療法としては、遺伝子治療が開発されつつある。これは、細胞に遺伝子操作で酵素が出るように操作した遺伝子を体に戻し、自分の力で酵素を作るようにするというアイデアの治療。

ゆうと応援会(ゆうと応援基金)参照。

 

この酵素製剤投入のため、裕斗くんのお父さんはアメリカの製薬会社の上層部の方(NO.2)とも会い、個人輸入を決意。週に1回の「酵素」の投入。1ヶ月に200万。7月時点ではその金額だったのが、輸入仲介業者が金額を上げてきており、現在の価格は390万円まで跳ね上げられてしまった。これでは1年に約5000万円かかることになる。現在、さらに理解を得るための交渉を続行中。治療のために必要なものなのに、「個人輸入」ということだけで間に様々なビジネスを主とした余計なものが入ってくる。信じられない。

裕斗くんはディレクターや私にも挨拶をちゃんとしてくれた。大好きなポケモンやあんぱんまんの指人形やカードで夢中になって遊ぶ。時折お母さんに自慢げに何やら笑いながら話している。インタビュー用のマイクをおもしろそうに触る。お父さんのところに行って抱きつきて甘えたりする。

一般的な5歳の男の子との大きな違いは、彼がムコ多糖症6型という進行性の難病だということ。

「治療を急ぐことはもちろんのこと、この病気を1人でも多くの方に知ってもらいたい」裕斗くんのお父さん・お母さんは、息子の笑顔を見つめながらそう話していた。

※ゆうと応援会(ゆうと応援基金)のページ  



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この記事へのコメント

1. Posted by 風頼坊   2006年10月01日 15:34
自分はゆうと君の事はTVで知りました。

ゆうと君を、受け入れてくれる施設は倉敷市には無く

総社の方まで、お母さんは送迎しているそうです。

自分も何とかしたいと思い、自分のブログやミクシー

に記事を載せてみましたが、余り反応が無く無力さを

感じてました。

ムコ多糖症の子供らや家族さんを応援してあげたいと

思ってます。

森田さんのブログで取り上げてもらって嬉しく思います。

森田さん、レット症候群は御存知ですか?

女の子だけに発症する病気で、この子らもまだ症例が

少なく研究や治療が受けられてないそうです。

レット症候群の子供たちのことも取り上げてもらえない

でしょうか?



2. Posted by もりたけいこ   2006年10月04日 11:14
風頼坊さん、ありがとうございます。
多分総社の施設うんぬんの件は、レット症候群んも女の子のお話のことかもしれません。
レット症候群のこともすべてではないですが存じていましたが、いろいろ調べていくうちに驚くことばかりでした。
今回の「ムコ多糖症6型」の裕斗君についても同じです。
放送は公共性と公平性を保つ必要がありますよね。世の中には様々な病気や難病で苦しんでいる人がいる。病気でなくてもいろんな苦しみや悩んでいる人も多くいる。一方で楽しいことも嬉しいことも、華やかな事も日常には多くあります。明暗を問わず、それぞれの場で懸命に生きている人、輝いている人、様々な日常をご紹介させていただくことも「放送人」としての役割の一つだと思っています。微力ながら、迷いながらもいろいろな角度からの視点を持ち、様々なジャンルからの声や思い、現状をお伝えしていきたいと思っています。
3. Posted by まっちゃん   2007年01月21日 11:24
一日もはやく快方に向かうよう願います
2007/01/20 23:07<日経>◇創薬VBのアンジェス、難病治療薬を販売へ・米社と提携 遺伝子医薬品開発のアンジェスMGは米バイオマリン・ファーマシューティカル(カリフォルニア州)と提携し、米社が開発した子供の難病治療薬を日本で販売する。1―2年以内の商品化を目指す。アンジェスが自ら販売を手掛ける初の商品となる。
 米社から導入するのは先天性代謝異常疾患「ムコ多糖症6型」の治療薬「ナグラザイム」。有害物質の蓄積が骨変形、角膜混濁、心弁膜障害などを引き起こす病気で幼児で発症する。有害物質の分解酵素が遺伝子の欠損でできないのが原因で、治療薬はこの酵素を外から補充する。
 
4. Posted by ゆうゆう   2007年08月16日 23:07
森田様
これまでご紹介していただきましてありがとうございます。
8月10日にムコ多糖症嵯森攸農什沺淵淵哀薀競ぅ燹砲両鞠Э柔舛アンジェスMGより厚生労働省に提出されました。希少疾病用医薬品に指定されましたので、優先的に審査されます。来年の夏には承認されると期待しています。
皆様に感謝申し上げます。
5. Posted by なぉ   2008年05月15日 00:56
ムコ多糖症のバトン受け取りました。
次に回す前にチョットでも自分で調べてみよぅと思って、イロイロ検索してみたりしてたところ、ココを見つけたんですが、ゆうとくんの画像お借りします(>人<)
勝手にすみませんm(u_u)m

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